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原文发在自己博客： https://conge.github.io/2022/05/28/remembering-Mark/
TLDR: 有病不要拖，及时就医。
引子
得知 Mark 的死讯，是五月十一日。距离今天，已经过去了两个多星期。
这两个星期内，我多次想写点儿什么，但都没有写成。
有时候，觉得有好多话想说，有时候又觉得，没什么可说的。
我和 Mark ，其实说不上很熟。我们只线下见过一面，说过一两句话。剩下的交流，都是在网上，妥妥的网友。
但，我们两个又有着一种特殊的联系，或者说，我们两个与这个世界上的一小部分人，共有一个特殊的关系：我们都是一个发病率仅仅为百万分之一的罕见病的患者。
因为两个人共有一个病，所以，Mark 去世后，我总感觉有很多话想说。可同时，我也感觉我也说不出什么来。毕竟我们两个人，除了互相关注彼此的 Facebook ，偶尔给对方的发言回应，点赞之外，并无太多的交流，算不上好友。
但不写的话，心里总放不下。于是，今天用这篇文章，悼念 Mark ，放下我心里的石头。
FCS
Mark 和我共有的病，叫做家族性高脂血症(Familial Chylomicronemia Syndrome)，简称 FCS ，是发病率大概百万分之一的罕见病。所有的罕见病，都有一个特征，那就是会有许多个不同的名字。FCS 其他常见名字有：
- Lipoprotein lipase deficiency (LPLD)
- Type 1 hyperlipoproteinemia
- Endogenous hypertriglyceridemia
- Familial fat-induced hypertriglyceridemia
- Familial hyperchylomicronemia
- Familial LPL deficiency
- Hyperlipidemia Type I (Fredrickson)
- Hyperlipoproteinemia Type IA
- Lipase D deficiency
- Chylomicronemia syndrome
- Chylomicronemia, familial
- Familial chylomicronemia
- Hyperchylomicronemia familial
- Hyperlipemia idiopathic Burger-Grutz type
- Lipase D deficiency
- Burger-Grutz syndrome
对于罕见病人来说，能见到一个自己家族以外的与自己有相同疾病的人的概率，是很小的。因此，病友相见，从陌生到熟悉在到亲密的过程，发生的非常迅速。用一个病友的话说，我们是基因水平上的一家人。
这不是随便说说的。
一群人，因为得了同样的病，就变得亲如一家，是一个非常神奇的过程。
如果你真的得一种罕见的病，经历过求医问药过程中的种种匪夷所思的误诊，见识过医疗系统的低效无能，某些医护人员的自大与偏见，亲友朋友的不理解，还有自己遭受的那些无法跟别人诉说的痛苦之后，你就能知道，一个能理解你的人是多么的难得。而面对同病相怜的人，你会发现，这个人不但理解你的遭遇与痛苦，而且理解之深，都无需你的言说，就了解了你的一切。这份认同，能在瞬间在两人之前完成确认，建立起牢固的心理联系。
如果许多罕见病一样，FCS 的根本病因是基因突变，突变发生在 APOA5, APOC2, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL 基因上，进而造成体内无法何种一种载脂蛋白。载脂蛋白的作用，相当于货车。这种货车，专门负责将血液中的脂肪颗粒清理出去并送到消化系统去分解消化。没有它，血液里的脂肪就会堆积起来。FCS 在具体症状上，是血液里有超高的甘油三酯。我们的血液里的脂肪含量如此之高，如果把我们的血液抽出来，你可以看到白色如同牛奶的血液，血液静放一段时间之后，脂肪与血分离，上面一层油，这就是高脂血。高脂血最易引发胰腺炎。
因为基因的缺陷定位明确，于是 FCS 就吸引了世界上的一些制药公司来研发药物疗法。现在制药公司，越来越多的在研发过程中，主动接触病人群体，了解病人对疾病的理解和诉求：比如，最希望药物能改善哪些症状。同时，在 FDA 的药物批准流程中，制药公司会让一些病人参加听证。病人现身说法，说明自己的疾病多么的缺医少药，需要制药公司的新药尽快批准，以治疗和缓解自己的疾病，提高自己的生活质量。这可能会增加药品被批准上市的概率。
不知道举行病人咨询见面会，是不是药企常有的举措。但我和 Mark 的相识，就是在这样一个制药公司组织的病人咨询会上。
Mark
Mark 受了非常多次胰腺炎的苦。次数，早就数不过来了。
他遭受的痛苦，比我还严重。我的血脂，最高的时候，比正常范围的上限要高出了十几倍。而 Mark 的血脂数值，比我的最高值还要高出去十几倍，是正常值的百倍！我第一次听到的他说自己的甘油三酯的数值的时候，我震惊的瞪大了眼睛。
我最严重的时候，大概是两三个月胰腺炎复发一次。而我的胰腺炎，通过自己非常严格的注意饮食和大量锻炼，目前的发病频率减少到了几年一次。而 Mark ，无论他做什么，血脂都非常高。唯一能使得他的血脂下降的方法，就是将血液进行体外循环，过滤出油脂，再重新输回身体。整个操作，耗时耗钱。每次做完后，Mark 都会体虚，乏力。Mark 曾说，感觉这透析肯定不仅仅滤除了甘油三酯，还带走了他一部分活力。然而，即便是这样的疗法，也只能让他的血脂在较低水平保持一两天而已。两个星期左右，他就得再来一次透析。即便这样的频率的透析，也挡不住他复发急性胰腺炎。他仍然一年要因为胰腺炎住几次医院。他几乎无法离开医院。不是因为透析去医院，就是胰腺炎住院。
有人说，急性胰腺炎，是这个世界上最疼的病之一。我亲身经历，真的是疼起来，想死。疼的晕过去，是种幸福。
我的胰腺，只有在急性发作的时候才疼。Mark 的胰腺炎，已经转成慢性，也就是，每天都会疼。一天之中，若有那么几个小时，没有疼痛，他说，他简直就像是在天堂了。
Mark 因为生病而失去了工作能力。不能对家庭收入做贡献，这对于他，一个传统的美国男人来说，是不小的打击。
即便每天都在痛苦中，Mark 常常表现出来的，是他的乐观。当然，你可以说他不得不做出调整，接受现实。但深处那样的处境，转而用自己的乐观，试图带给家人和他的扩大的病友圈轻松的感觉，给所有人带来支持，不是件容易的事情。
他还为其他的 FCS 病人奔走。他分享自己的治疗经历。
他参加药物实验，希望实验药物能早些上市，能解决病友们的痛苦。
他参加 FDA 的听证会，讲述自己的的故事，让更多的人了解 FCS 病人的痛苦与困难。
他分享自己的困难，也为其他病友的难处祈祷。
在病友的小圈子里，他是一个值得大家信任的声音，也因此拥有了许多朋友。
他的死讯，无疑让许多人，感到震惊。
我是其中之一。
罕见病的有个意想不到的影响
得到 Mark 的死讯的时候，我震惊之余，最想知道的是，这到底是怎么发生的。
因为，在我的认知里，FCS 虽然对患者的影响巨大，造成许多不便与痛苦，但如果控制得当，不至于死人。
当然，胰腺炎急性发作是可能会死人的。我也听家里大人说，当初我小时候被送到医院的时候，我们市儿童医院就两个病例。那个孩子就没留住。医生当初对我的判断也是，这孩子长不大。
当然，医生的话在我的身上，没应验。
实际上，医生的话，很少在我身上应验。医生这个职业，一定程度上是要仰仗经验的。一个医生要想成为专家，手里经过的病人不得成千上万？可我得的是罕见病，1999 年才得了名字。我出生的时候，恐怕还就没人知道是啥。我到 30 多岁，才确诊知道自己是什么病。那么之前，就全都是误诊。
我的胰腺炎，就被误诊成肠胃炎，胆结石。每次发作，住院，那一次次的检查，化验，让本就在巨大疼痛里的我，更加痛苦不堪。
即便是确诊了自己是 FCS ，知道自己每次疼痛是胰腺炎之后，去医院仍是非常难过的经历。
胰腺炎，现阶段的质量，最主要的就是疼痛管理，禁食，输液。严重一些的，会加一些药物，抑制胰腺功能，使其不再工作。其根本就是让胰腺自己恢复。所以，去医院，我们就会去跟医生要求尽快止痛。
然而，即便你跟医生说，你有 FCS ，你得过许多次胰腺炎，医生们不会轻易相信你的话。他们仍然要做各种检查之后，才能给你止痛。
一些医生，能当着你的面儿撒谎，说他知道 FCS 是什么。可他对病人的处理方式，给出的医疗建议，一看就不是知道 FCS 的医生该做出的判断。
而且，FCS 属于隐性疾病，也就是说，它不会造成一些可见的残疾。我们不发病的时候，或者发病时症状较轻，自己想隐藏症状的话，别人是看不出来我是个病人的。而一旦你发病进入 ER 里，表现的出胰腺炎症状，医生就要问你是不是酗酒，如果你想要止疼药，某些医护就会怀疑你是瘾君子。
对一个 FCS 病人问出，你喝不喝酒，吸不吸毒，对病人来说，真的是奇耻大辱的感觉。做医生的，真的不知道我们为了避免胰腺炎发作，都做出了哪些努力。每次胰腺炎发作，对我们自己的生活信心，都是一次一次打击，让我们怀疑，自己究竟还能做些什么，才能避免如此的痛苦。而医生护士若是傲慢加怀疑，那就是雪上加霜，一副是我们自己的错的样子，常常给我们双重打击。
我所在的病友组里面，大家经常会讨论，得了胰腺炎，要疼到什么程度，你才会选择去医院。有的病人说，不到疼到 9 或 10 的时候，就不去。医院里对疼痛有个 1 到 10 的评估，9 或 10 是疼到受不了程度。由此可见，我们这些 FCS 患者，是多么的不喜欢去医院。
Mark 的死因
一开始，向大家传达 Mark 死讯的人，说根据她女儿的说法，Mark 是死于心脏病发作。
我有些怀疑。
FCS 病患有高血脂不假，多众多研究都表明，FCS 病人的高血脂，并不会引发冠心病或其他心血管疾病。也不太会引发糖尿病等胰腺疾病。（但如果你确实有了冠心病或者糖尿病，那 FCS 会使得事情雪上加霜就是了。）我并不知道 Mark 的心脏有问题。
过了些日子，Mark 下葬自后，他的妻子发文，说明了他的死亡过程。
一切，开始于他腹股沟的毛囊炎。先是出现感染，后来发展成囊肿，形成脓疮。Mark 去世前三周，脓疮再次失控感染，引发发烧。这次去了急诊室，并且做了手术。手术后一直没怎么好。同时他又出现胰腺炎的症状。接下来的几天里，他开始出现呼吸困难和大量盗汗的现象。医生说，那有可能是心脏病发作。
Mark 的妻子建议他去医院，此时的他，开始拒绝去医院。“去了就得上呼吸机等死”，是 Mark 拒绝时说的话。
11 日，他呼吸时有液体的声音，可能出现积液。他此时同意去医院，但已经无法自己下床了，只能叫救护车。从救护车到来开始，他的身体机能迅速下降。心率，体温均飙升，血压降低，心脏骤停。最终没能抢救回来。
我想了又想，大概，Mark 的死，FCS 不是直接原因。可是，如果他如果不是在出现呼吸困难的时候拒绝去医院，是不是就有可能避免后面的多器官衰竭呢？
FCS 没有直接杀死 Mark 。但是长期因 FCS 造成的对医院的反感，确是造成治疗延误的元凶。
警醒
在伤感悲痛至于，我反思自己，也是一个不愿去医院的人。我最近的好几次胰腺炎发作，都是在家里自己忍着，靠着禁食，止疼药，少量的喝水和大量的休息，挺过去的。只要我不呕吐，我就不会同意去医院。
我不仅避免去医院，有一段时间，我甚至向家人隐瞒自己的疼痛。自己难受，却不说。希望自己扛过去就好了，不说就不用让家人跟着一起难过。后来，跟妻子谈了好几次，我才同意了，不向妻子隐瞒自己的痛苦。去不去医院的决定，由两个人一起决定，毕竟，生病的时候，头脑不见得还能理性的判断自己的状态。
即便跟妻子有了这样的约定，我的心里，还是不喜欢医院。这不是讳疾忌医，真的是因为，不懂装懂的医生，还是挺多的。
Mark 的死，给所有的 FCS 患者，包括我都敲响了一记警钟。
是，医生们处理罕见病的经验不多，也许不了解我们为什么得胰腺炎，怀疑我们是瘾君子，酗酒者。是，我们自己对我们的 FCS 了解很多，知道该怎么处理。
但，当我们患的是其他疾病的时候，又遇到性命攸关的时刻，那早些去医院，就能有更多的生存机会。因 FCS 而产生对医院的不信任是很正常，但把这种不信任扩大化到所有和医院有关的事情，则是不明智的。
有病，尽快治疗，不要退避拖延。
就如同 Mark 的妻子最后所强调的那样：因为胰腺炎总是跟医院打交道，所以 mark 不愿意去医院她是可以理解的。但是，有事儿尽快去医院，不要等。
安息
Mark 终于摆脱了给他带来痛苦的这副躯壳，离开了充满磨练的人世间。
愿我们活着的人，继续努力，早日发明能治疗 FCS 的疗法和药物。希望有朝一日，我们 FCS 病人，也能过上常人的生活。
最后，我为 Mark 祈祷，愿 Mark 得以安息。
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| photo by CHIRAG K |
2022-05-28 初稿
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liyuhang 2022-05-30 01:34:26 +08:00  6
发出来不应该介绍一下 Mark 是谁？
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zk8802 2022-05-30 05:29:42 +08:00 via iPhone 2
写得很好，谢谢楼主分享。
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ericls 2022-05-30 06:15:27 +08:00 via iPhone 1
十几年没有读博客了 但是很喜欢你写的东西 谢谢
这个世界上 有些人比我不幸 但是却比我更会付出 更会爱护别人 也表现出更多对生活的积极和无畏 我觉得我应该做出一些改变 |
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liquid207 2022-05-30 08:05:58 +08:00 2
读者只需要知道 Mark 是作者病友就够了，就像知道刘和珍是遇害学生就够了
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Trigold 2022-05-30 08:48:23 +08:00 via Android 2
还是找自己信得过的 或者说是已经在你身上做过“努力”的大夫吧 对于罕见病众多大夫的经验就是有限 很多还不如病人自己了解的多
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SeanTheSheep 2022-05-30 09:10:52 +08:00 1
RIP
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blackshadow 2022-05-30 10:32:00 +08:00 1
RIP
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evilStart 2022-05-30 11:20:33 +08:00 via Android
这个病的药物研发有什么进展吗？
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conge OP |
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8Ri72kLA9ORo6m6f 2022-05-30 11:42:07 +08:00 1
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error523 2022-05-30 14:31:36 +08:00 1
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whileFalse 2022-05-30 21:46:15 +08:00 via iPhone
所以那么高的血脂竟然只影响胰腺？
那你们是不是很瘦？听起来像是不能把血脂沉淀在脂肪细胞里的样子。 |
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conge OP @whileFalse 当然不止胰腺。只是其他症状，相对胰腺炎来，要容易忍受一些。胰腺炎疼起来，是真的很要命。
我们之中有瘦的，也有块头大的。不过，块头大的，相对于他们的兄弟姐妹，又属于发育迟缓的。 奇怪的是，我们这些人，并不是看上去身体上没有脂肪层的样子。所以，我们平常看上去，不像有病的人。 不能把血脂沉淀在脂肪细胞里 是另外一种病，叫什么名字我忘了，那种病的患者，真的就是该有脂肪的地方没有。穿着衣服的地方看不见，但脸颊，手臂，就是皮肤贴在肌肉上的样子，丝毫没有圆润感。 |
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luoxiaolei 2022-06-03 10:30:48 +08:00 via iPhone
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