Mosaicism

Definition / 释义

（生物学/医学）嵌合性、镶嵌现象：同一个体内存在两种或以上遗传组成不同的细胞群，通常源于受精后细胞分裂过程中的突变或染色体异常；常见于遗传病诊断、肿瘤学与发育生物学。（注：在艺术语境中也可指“马赛克风格/镶嵌画法”，但此处以医学常用义为主。）

Pronunciation / 发音

IPA: /moʊˈzeɪɪsɪzəm/

Examples / 例句

Mosaicism can make genetic test results hard to interpret.
嵌合性可能会让基因检测结果更难解读。

Because of somatic mosaicism, the mutation was present in some tissues but absent in others, complicating the diagnosis.
由于体细胞嵌合性，这个突变在某些组织中存在、在另一些组织中不存在，从而使诊断更复杂。

Etymology / 词源

mosaicism 来自 mosaic（“马赛克、镶嵌图案”）+ -ism（表示“现象/状态”）。之所以用“马赛克”来比喻，是因为不同遗传背景的细胞在体内呈现出像拼贴图案一样的混合分布。

Related Words / 相关词

• Chimera
• Mutation
• Genotype
• Phenotype
• Aneuploidy
• Karyotype
• Somatic
• Germline

Literary Works / 文学作品

• The Gene: An Intimate History（Siddhartha Mukherjee）
• Thompson & Thompson Genetics in Medicine（经典医学遗传学教材）
• Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease（病理学权威教材）
• GeneReviews（遗传病临床综述系列，常在相关条目中讨论 mosaicism）