Porphyria

Definition 定义

卟啉症：一组较罕见的代谢性疾病，通常由于血红素（heme）合成途径中的酶缺陷，导致卟啉/卟啉前体在体内堆积。常见表现可包括皮肤对光敏感（晒后起疱、疼痛），或出现急性腹痛、神经精神症状等（不同类型症状差异很大）。

Pronunciation 发音 (IPA)

/pɔːrˈfɪəriə/

Examples 例句

She was diagnosed with porphyria after years of unexplained symptoms.
她在多年不明原因症状后被诊断为卟啉症。

Because some forms of porphyria can be triggered by certain drugs and alcohol, her doctor reviewed her medications carefully.
由于某些类型的卟啉症可能被特定药物和酒精诱发，医生仔细核对了她的用药情况。

Etymology 词源

porphyria 来自希腊语 porphyra（意为“紫色”），与“紫红色/紫色”有关；部分卟啉相关物质在尿液或组织中累积时，可能呈现红紫色变化，因此得名。词尾 -ia 常用于表示“疾病/状态”。

Related Words 相关词汇

• Porphyrin
• Heme
• Hemoglobin
• Enzyme
• Metabolism
• Photosensitivity
• Neuropathy
• Anemia

In Literature 文学与作品中的用例

• The Madness of George III（Alan Bennett）：作品及相关讨论中常提到“porphyria”作为对乔治三世病因的解释之一（医学界对此存在争议与不同观点）。
• Harrison’s Principles of Internal Medicine：经典内科学教材中以 “porphyria” 作为代谢/血红素合成异常的重要疾病群进行讲解。
• The Merck Manual（Merck Manuals）：医学参考手册中系统收录 “porphyria” 的分型、症状与诱因等内容。
• Oxford Textbook of Medicine：在血液学/代谢相关章节中讨论 “porphyria” 的机制与临床表现。