Phenylketonuria

释义 Definition

苯丙酮尿症（PKU）：一种常见的遗传性代谢病，通常因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，进而在血液中升高；若不及早通过新生儿筛查发现并进行饮食控制，可能影响神经系统发育。*(该词在医学语境中也可指“苯丙酮尿症患者/病例”。)*

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌfiːnaɪlˌkiːtəˈnjʊəriə/

例句 Examples

Newborns are routinely screened for phenylketonuria.
新生儿通常会接受苯丙酮尿症筛查。

Without treatment, phenylketonuria can lead to irreversible cognitive impairment, but early dietary management greatly reduces the risk.
如果不治疗，苯丙酮尿症可能导致不可逆的认知损伤，但早期的饮食管理能大幅降低风险。

词源 Etymology

phenyl- 表示“苯基/与苯相关的”（源自希腊语 phaino “显现/发光”，后用于化学命名），keto- 指“酮（基）”，**-uria** 表示“尿/尿中物质”这一医学后缀（源自希腊语 ouron “尿”）。整体字面意思接近“尿中出现与苯基相关的酮类物质”，反映了早期对该病的化学检测特征与命名方式。

相关词 Related Words

• Phenylalanine
• Tyrosine
• Metabolism
• Enzyme
• Genetics
• Autosomal
• Recessive
• Newborn
• Screening
• Diet
• Hyperphenylalaninemia

文学与作品 Literary & Notable Works

• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）
• Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease（《罗宾斯·科特兰病理学》）
• The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease（经典遗传代谢病参考书，常简称 MMBI）
• Lehninger Principles of Biochemistry（《雷宁格生物化学原理》）