有点绝望了，浏览了一下顶级医学论文以及临床试验，感觉在国内能受到治愈的几率很小。
就算是美国，药物目前也在临床试验中，听说还被 FDA 拒绝上市了，我 20 几岁发病，生存周期也就 15 - 20 年，各位 v 友吗，平常多注意一下身体吧
就算是美国，药物目前也在临床试验中，听说还被 FDA 拒绝上市了，我 20 几岁发病，生存周期也就 15 - 20 年，各位 v 友吗，平常多注意一下身体吧
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NoCash 2 月 28 日
怎么得的？知道原因才知道怎么注意
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susu200213 OP @NoCash 家族遗传
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280303 2 月 28 日
不知道说啥了
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linyoude 2 月 28 日  1
不太懂，一公升的眼泪女主那样的？
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susu200213 OP @linyoude 是的
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ZeawinL 2 月 28 日 via iPhone
且活且珍惜，及时行乐吧。
我是得病率百万分之几的重症过敏 SJS ，你可以加些病友群看看，很多时候可以帮到你。 |
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fengfisher3 2 月 28 日 2
SCA3 脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，由 ATXN3 基因的 CAG 重复序列异常扩增引起，主要导致小脑、脑干等区域神经元损伤，表现为运动协调障碍、眼球运动异常及其他神经系统症状。目前尚无治愈方法，治疗以缓解症状和改善生活质量为主。
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fengfisher3 2 月 28 日
你这种是 “常染色体显性遗传” 就是基因问题，和锻炼和注意身体没什么关系，是命。
目前无法治愈，你好好照顾自己。 |
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susu200213 OP 2
@fengfisher3 等美国那个药过临床试验呢
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bghtyu 2 月 28 日 1
还有 15-20 年，以现在的基因编辑和和 AI 在制药/蛋白质相关的进展，到时候估计能解决的，也别那么绝望
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fengfisher3 2 月 28 日
@susu200213 很好，心态比我好。我如果真得了，然后没你这样的心态。
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susu200213 OP @bghtyu 关键是等出来的时候，我的神经元也被摧毁的差不多了
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susu200213 OP @bghtyu 关键是等出来的时候，我的神经元也被摧毁的差不多了，所以很绝望
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Lyet813 2 月 28 日 via Android
只能让自己过得快乐一些
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rsyjjsn 2 月 28 日
遗传病的话，那你父母还健在吗，毕竟 20 多岁，父母差不多也 50 多了
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ooxx2123 2 月 28 日
祝好，好好享受最近几年的生活吧。
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Fronter 2 月 28 日
祝好，及时行乐把
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linyoude 2 月 28 日
我靠，那样趁着还有时间活个够先了，祝福楼主。
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Chaidu 2 月 28 日
@susu200213 #2 家族遗传 你让大家如何注意，下辈子别投胎到你的家族吗？
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tingzh 23 小时 52 分钟前
常染色体遗传，我老家对门邻居家有这个病，第二代有一个没得，第三代也逃掉了一两个，而且发病年龄越来越小。
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johnwonderful 23 小时 47 分钟前
扎心了，在剩余周期提高生活幸福感吧。
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wuxinling 23 小时 40 分钟前
心态要好，信心要足，多出去走走玩玩，心情不好身体也会不好的，积极一点~
几年前 3 期乳腺癌生存期很短的，才几年就有控制手段大变样了，给科技一点时间。 |
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xiangxiangxiang 23 小时 33 分钟前
@Chaidu 积点口德吧
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sakujo 23 小时 32 分钟前 1
趁着年轻赶紧浪，浪够了给自己安排个体面的结局
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conky 23 小时 29 分钟前
现在癌症反而成了一种常见病了，相信医学的进步，努力过好每一天
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anonydmer 23 小时 16 分钟前
祝好，我家直系亲属也有这个遗传病，好些都是因为这个走的；不过我相信应该会攻克的，现在有一个共识是这几年医学技术应该会得到很大的进展吧，楼主心态放好一点
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MadridLee 22 小时 40 分钟前
搜了一下还是不知道是啥病，op 方便透露在身体上是什么表现形式么？对生活有什么明显的影响么。
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freemoon 22 小时 28 分钟前
wc ，想去哪里玩，想去干啥，现在可以开始收拾行李了，十几年完完全全够了做你想做的事儿了。心态决定一切！
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huashuinengshou 22 小时 24 分钟前
现在有啥症状吗？
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Eddiegaao 22 小时 19 分钟前
如何确诊的？
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Cruzz 21 小时 54 分钟前
这都是基因里带的。注定的。跑不了。
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Lowlife 21 小时 44 分钟前 via iPhone
哎，不知道该说什么，问了下 Ai ，有点难搞啊 如果是我，不管有没有钱，都不会再工作了，出去走走，做些以前不敢做的，不留遗憾，
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Albertcord 21 小时 17 分钟前
兄弟看看有什么渠道去美国治疗，如果真的打算放弃就及时行乐
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EspoirBao 21 小时 10 分钟前
遇到遗传病就开 car ，直接咨询一手 CAR-NK 和 CAR-microglia
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zhangdashuan 20 小时 54 分钟前
15 - 20 。现在 20 多，最起码也能 40 多岁，人生无常，又有谁能确定自己能活到 40 多呢。说不定到时候这个病被攻克了呢，生活还要继续，不要灰心啊哥们。
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Cu635 20 小时 49 分钟前
@susu200213 #2
你的上一代有人得病不？ |
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o0DoO0o 20 小时 46 分钟前 via Android
@linyoude
看过一公升的眼泪，哎，祝福楼主吧😭😭😭 @zhangdashuan 你以为的 15-20: 1-14 年 100%血量，15 年 0% 实际的 15-20: 每年扣 10%血量，某一年开始会平地摔，然后无法走路，再之后无法讲话，然后吞咽困难，最后可能窒息 |
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xixiv5 20 小时 4 分钟前
难搞 及时行乐吧
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billccn 19 小时 37 分钟前
@susu200213 你要不试试利用 AI 辅助自己学习基因编辑？如果是别人拿你做实验目前无法通过伦理，但是你自己拿自己做实验属于灰色地带。你有 10 年可以先从动物做起练手。
据我所知现在主流的基因编辑方法 CRISPR 有一些不稳定性，直接注入人可能会意外会造成难以控制的癌症等基因变异，但有很多新兴的改进方法。 还有一种思路就是通过 mRNA 等技术让自体细胞表达正确的蛋白质和错误的形成数量上的优势。 |
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SHIINASAMA 19 小时 22 分钟前 1
祝好，要相信未来是有希望的！
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YanSeven 19 小时 12 分钟前 via Android
抱抱楼主，人生在于体验。。
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geseacoEX 18 小时 18 分钟前
希望奇迹出现在楼主身上，祝好！
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cat007 18 小时 11 分钟前
永远相信希望，祝好！
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susu200213 OP 1
@Chaidu 结婚可以做一下 sca 婚检，而且有些是隐性携带，不知道为什么你对我恶意那么大
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EnterpriseD 13 小时 55 分钟前 via iPhone 1
@fengfisher3 看起来和亨廷顿舞蹈症发病原理差不多，这个重复片段复制的时候太容易滑了，往往会随着代际越来越长
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3573535 6 小时 47 分钟前 via iPhone
@susu200213 别怕，单基因遗传很好治疗。
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susu200213 OP @zhangdashuan 越到后期生活质量越低
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susu200213 OP 文献名称：Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study
发表期刊： 《 The Lancet Neurology 》（柳叶刀·神经病学） 关键结论： 该研究是全球公认的关于 SCA 生存周期的“金标准”数据。 研究明确指出：发病年龄（ Age at onset ）是预测生存期最强有力的指标。 数据支撑： 论文通过 Cox 回归模型显示，发病年龄每提前 10 年，死亡风险显著增加。对于 20 岁发病的患者，其 10 年和 15 年生存率曲线下降远比晚发型陡峭。在 15 年病程时，早发型患者的存活概率已降至低点，推算出其死亡集中在 35-45 岁区间。 |
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susu200213 OP 1
好绝望啊，兄弟们，现在工作状态也不对了，失眠一周了
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susu200213 OP 搜了一周的顶级医学期刊，越搜越不对劲，有懂神经内科的大手子说一下吗
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Ghouler 5 小时 20 分钟前 via Android
@susu200213 你都这了，还工作啥？快点辞职，去旅游，马上没办法好好玩了
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irisdev 3 小时 30 分钟前
哥们确诊了吗
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susu200213 OP @irisdev 确诊了 SCA3 形 CAG 重复次数 74 次
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lyhapple 2 小时 2 分钟前
看开点，及时行乐，别工作了，到处玩，其实活久了又没钱的话也没啥意思，我才 40 ，就感觉没啥意思了，天天为了几斗米忙死忙活的，没意思； 当然啦，如果你或你家里很有钱，以上就当我放了个 P 好了。
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importmeta 1 小时 43 分钟前
可以关注一下 Lifestyle Medicine 生活方式医学这门学科，虽然这是基因遗传病，我觉得应该还是能延缓病情的，如果你现在绝望自暴自弃可能会加速疾病进程，抖音上有个生活方式医学的美国教授可以搜搜。
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importmeta 1 小时 38 分钟前
我问了问 AI ，也说“生活方式不能阻止发病，也不能逆转基因异常，但有证据支持可以延缓功能恶化速度、改善生活质量、减少并发症”。
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importmeta 1 小时 34 分钟前
我也觉得，你应该一边延缓发病，一边享受生活。最差的情况是每天活在绝望中，本来能活很多年，结果直接加速了。正常人如果每天心情不好，也会得各种病。
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